Pusing Blogger : Ilmuwan Gunung Sinai Dianugerahi Hibah dari Chan Zuckerberg Initiative untuk Meningkatkan Pemahaman dan Terapi untuk Penyakit Pembuluh Darah Langka

Ilmuwan Gunung Sinai Dianugerahi Hibah dari Chan Zuckerberg Initiative untuk Meningkatkan Pemahaman dan Terapi untuk Penyakit Pembuluh Darah Langka

Ilmuwan Gunung Sinai Dianugerahi Hibah dari Chan Zuckerberg Initiative untuk Meningkatkan Pemahaman dan Terapi untuk Penyakit Pembuluh Darah Langka

UNTUK RILIS SEGERA

New York, NY (1 Desember 2022) – Inisiatif Chan Zuckerberg hari ini mengumumkan pendanaan $1 juta kepada Fanny Elahi, MD, PhD, Asisten Profesor Neurologi, Ilmu Saraf, dan Patologi, Kedokteran Molekuler dan Berbasis Sel, dan tim peneliti dari Sekolah Kedokteran Icahn di Mount Sinai. Hibah—yang ditujukan untuk memungkinkan kolaborasi yang bermitra dengan pasien dalam penelitian penyakit neurodegeneratif langka—juga akan mendukung upaya kolaboratif dan keterlibatan pasien oleh cureCADASIL, sebuah organisasi nirlaba yang didedikasikan untuk menemukan obat untuk arteriopati dominan autosomal serebral dengan infark subkortikal dan leukoensefalopati (CADASIL).

CADASIL, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebutNOTCH3, adalah penyakit bawaan langka dari pembuluh darah yang terjadi ketika penebalan dinding pembuluh darah menghalangi aliran darah ke otak. Kondisi ini ditandai dengan sakit kepala migrain, stroke, dan demensia. Gejala lain termasuk lesi materi putih otak, kerusakan kognitif, masalah penglihatan, dan gejala kejiwaan seperti depresi berat dan perubahan perilaku.

Pendanaan ini akan memungkinkan para peneliti untuk menggunakan pendekatan komplementer untuk memodelkan penyakit dengan analisis molekuler darah yang disumbangkan pasien, jaringan otak, dan pembuluh darah otak yang diturunkan dari sel induk untuk menciptakan kembali peristiwa awal yang memicu kondisi tersebut dan untuk memetakan perkembangan penyakit secara longitudinal dengan presisi tinggi. Ini adalah pendekatan eksperimental yang unik, dan di mana pasien dapat berpartisipasi dalam penelitian di bangku daripada hanya di klinik, menjadikan mereka mitra dalam pekerjaan yang benar-benar translasi ini.

"Ada kebutuhan signifikan yang belum terpenuhi dalam CADASIL karena tidak ada terapi dan kami tidak sepenuhnya memahami bagaimana mutasi genetik menyebabkan disfungsi multiseluler yang kompleks," kata Dr. Elahi, Peneliti Utama yang mengoordinasikan. "Pemahaman mekanistik kami saat ini didasarkan pada model hewan, tetapi kami sekarang memiliki alat untuk menciptakan model informasi pasien yang bermakna yang akan memungkinkan kami untuk memisahkan kelainan, mempelajari interaksi antar sel, dan mengidentifikasi target intervensi yang paling berdampak. Pekerjaan ini mungkin telah melampaui satu kondisi langka ini karena meskipun presentasi klinis CADASIL jarang terjadi, mutasi genetik yang mendasarinya lebih umum, dan penelitian kami dapat memberikan penemuan dasar yang relevan dengan penyakit pembuluh darah kronis dan penurunan pasca stroke."

Pendanaan CZI akan digunakan untuk membangun model seluler CADASIL menggunakan sampel yang diturunkan dari pasien untuk merekayasa balik penyakit dan menemukan target terapi baru. Garis penyelidikan akan menetapkan cetak biru untuk penelitian translasi tentang penyakit langka dan umum, terutama penyakit genetik, yang akan memungkinkan tim untuk membuat hubungan antara gejala pasien dan mekanisme biologis. Proyek ini akan bekerja sama dengan Proyek Rare As One Chan Zuckerberg Initiative, sebuah inisiatif yang mendukung pekerjaan oleh komunitas pasien yang mempercepat penelitian mendasar dan mendorong kemajuan melawan penyakit langka.

Kontributor Icahn Mount Sinai lainnya adalah Joel Blanchard, PhD, Asisten Profesor Ilmu Saraf, dan Biologi Sel, Perkembangan dan Regeneratif; Towfique Raj, PhD, Asisten Profesor Ilmu Saraf, dan Genetika dan Ilmu Genomik; Miriam Merad, MD, PhD, Direktur Institut Imunologi Presisi dan Inti Pemantauan Kekebalan Manusia Mount Sinai; dan Filip Swirski, PhD, Profesor Kedokteran (Kardiologi), dan Radiologi Diagnostik, Molekuler dan Intervensi, dan Direktur Institut Penelitian Kardiovaskular.

"Pertanyaan sulit membutuhkan pendekatan baru, dan pendekatan baru membutuhkan berbagai bidang keahlian—termasuk pengalaman hidup dari pasien—agar berhasil," kata Dr. Elahi. "Ada banyak kemungkinan gejala atau target yang harus ditangani dalam penyakit apa pun, sehingga para peneliti dan dokter membutuhkan masukan pasien tentang gejala yang paling penting atau mengganggu. Selain itu, keterlibatan pasien memotivasi peneliti untuk mengatasi hambatan yang kita hadapi dan bertahan bahkan dalam menghadapi tantangan. Berkat hibah jaringan unik dari Chan Zuckerberg Initiative ini, kami menangani CADASIL pada waktu yang tepat, dilengkapi dengan alat yang tepat, dan dengan tim yang mencakup pasien dan perspektif mereka. Kami semua sangat berterima kasih kepada Chan-Zuckerberg atas kesempatan ini."

Tentang Sistem
Kesehatan Gunung Sinai Mount Sinai Health System adalah salah satu sistem medis akademik terbesar di wilayah metro New York, dengan lebih dari 43.000 karyawan yang bekerja di delapan rumah sakit, lebih dari 400 praktik rawat jalan, hampir 300 laboratorium, sekolah keperawatan, dan sekolah kedokteran dan pendidikan pascasarjana terkemuka. Gunung Sinai memajukan kesehatan bagi semua orang, di mana saja, dengan menghadapi tantangan perawatan kesehatan paling kompleks di zaman kita — menemukan dan menerapkan pembelajaran dan pengetahuan ilmiah baru; mengembangkan perawatan yang lebih aman dan lebih efektif; mendidik generasi pemimpin dan inovator medis berikutnya; dan mendukung komunitas lokal dengan memberikan perawatan berkualitas tinggi kepada semua yang membutuhkannya.

Melalui integrasi rumah sakit, laboratorium, dan sekolahnya, Mount Sinai menawarkan solusi perawatan kesehatan yang komprehensif sejak lahir hingga geriatri, memanfaatkan pendekatan inovatif seperti kecerdasan buatan dan informatika sambil menjaga kebutuhan medis dan emosional pasien di pusat semua perawatan. Sistem Kesehatan mencakup sekitar 7.300 dokter perawatan primer dan khusus; 13 pusat bedah rawat jalan patungan di lima borough New York City, Westchester, Long Island, dan Florida; dan lebih dari 30 puskesmas yang terafiliasi. Kami secara konsisten diberi peringkat olehU.S. News & World Report's Best Hospitals, menerima status "Honor Roll" yang tinggi, dan berperingkat tinggi: No. 1 di Geriatri dan 20 teratas di Kardiologi / Bedah Jantung, Diabetes / Endokrinologi, Gastroenterologi / Bedah GI, Neurologi / Bedah Saraf, Ortopedi, Pulmonologi / Bedah Paru-paru, Rehabilitasi, dan Urologi. Rumah Sakit Mata dan Telinga New York di Gunung Sinai berada di peringkat No. 12 di bidang Oftalmologi. "Rumah Sakit Anak Terbaik" U.S. News & World Report menempatkan Rumah Sakit Anak Mount Sinai Kravis di antara yang terbaik di negara itu dalam beberapa spesialisasi pediatrik. Sekolah Kedokteran Icahn di Mount Sinai adalah salah satu dari tiga sekolah kedokteran yang telah mendapatkan perbedaan dengan berbagai indikator: Secara konsisten diperingkatkan dalam 20 besar oleh "Sekolah Kedokteran Terbaik" U.S. News& World Report, selaras dengan Rumah Sakit "Honor Roll"U.S. News & World Report, dan 20 teratas di negara ini untuk pendanaan National Institutes of Health dan 5 teratas di negara ini untuk berbagai bidang penelitian dasar dan klinis. "Rumah Sakit Pintar Terbaik Dunia" Newsweek menempatkan Rumah Sakit Mount Sinai sebagai No. 1 di New York City dan di lima besar secara global, dan Mount Sinai Morningside di 30 besar secara global; Newsweekjuga memberi peringkat tinggi Rumah Sakit Mount Sinai dalam 11 spesialisasi di "Rumah Sakit Khusus Terbaik Dunia," dan di "Pusat Rehabilitasi Fisik Terbaik Amerika."

Untuk informasi lebih lanjut, kunjungi https://www.mountsinai.org atau temukan Gunung Sinai diFacebook, Twitter, danYouTube.

###



."¥¥¥".
."$$$".

No comments:

Post a Comment

Informations From: Pusing Blogger